«النمر»: الأشعة التفصيلية لا تكشف متلازمة داون.. وفحص الدم هو «المعيار الذهبي»
صححت استشارية أمراض النساء والولادة الدكتورة مها النمر المفاهيم الشائعة حول تشخيص الأجنة، مؤكدة أن الأشعة التفصيلية قاصرة عن اكتشاف متلازمة داون.
وبينت أن فحص الدم ”NIPT“ هو الوسيلة الأدق عالمياً بنسبة تصل إلى 99.9%، كاشفة عن تضاعف احتمالية الإصابة بشكل حاد مع وصول الأم لسن الأربعين.
أوضحت الدكتورة النمر أن الخطر الوراثي للإصابة بمتلازمة داون يظل قائماً لدى جميع السيدات الحوامل، لكن المؤشرات البيانية تؤكد تصاعده وتيرياً مع التقدم في العمر، حيث تسجل الإحصائيات إصابة واحدة لكل 1250 امرأة في سن الخامسة والعشرين.
وبينت الاستشارية أن هذا المعدل يقفز بصورة ملحوظة ويدعو للانتباه عند بلوغ الأم سن الأربعين، حيث ترتفع نسبة المخاطرة لتصل إلى حالة إصابة واحدة مؤكدة لكل 100 امرأة، مما يستدعي رعاية طبية خاصة وفحوصات دقيقة.
وشددت النمر على ضرورة التفريق بين أدوات التشخيص، قاطعة بأن الأشعة التفصيلية ”السونار“ ليست أداة لتشخيص متلازمة داون، بل ينحصر دورها في رصد التشوهات الخَلْقية الفيزيائية مثل الشفة الأرنبية وتشوهات القلب والدماغ.
وكشفت الدكتورة عن الفارق الشاسع في الدقة بين الفحوصات، مشيرة إلى أن فحص سماكة الرقبة التقليدي الذي يجرى بين الأسبوعين 11 و 14 يفتقر للكفاءة العالية، إذ لا تتجاوز قدرته على اكتشاف الحالات نسبة 50% فقط.
ونصحت الاستشارية باعتماد فحص الحمض النووي للجنين عبر دم الأم المعروف بـ ”NIPT“ كخيار أول، حيث يمكن إجراؤه بدءاً من الأسبوع العاشر للحمل، ويتميز بدقة متناهية وشبه تامة تصل إلى 99.9% في رصد المتلازمة.
وأشارت إلى أن الجمعية الأمريكية لطب النساء والولادة توصي بضرورة عرض فحص ”NIPT“ على كافة الحوامل دون استثناء، وبغض النظر عن العمر، لضمان الكشف المبكر والموثوق وطمأنة العائلة.
